Doenças raras novos trabalhos de investigaçãorecebem 144 milhões de euros da União Europeia

Máire Geoghegan-Quinn, Comissária para a Investigação, a Inovação e a Ciência, afirmou: «A maioria das doenças raras afeta crianças, sendo em grande parte doenças genéticas devastadoras que resultam numa qualidade de vida muito reduzida e na morte prematura. Esperamos que estes novos projetos de investigação permitam aos pacientes, às suas famílias e aos profissionais de saúde aproximar-se da cura e encontrar apoio na sua luta diária contra a doença.»

Os 26 novos projetos abrangem uma ampla gama de doenças raras, como doenças cardiovasculares, metabólicas e imunológicas. Têm por objetivo:

• O desenvolvimento de substâncias que possam vir a constituir terapias novas ou melhoradas;

• Uma melhor compreensão das origens e mecanismos das doenças;

• Um melhor diagnóstico das doenças raras;

• A melhoria da gestão das doenças raras nos hospitais e instituições de saúde.

O trabalho das equipas de investigação incidirá sobre vários desafios, nomeadamente: um novo sistema «bioartificial» de suporte hepático para o tratamento da insuficiência hepática aguda, operações avançadas de tratamento de dados destinadas a desenvolver instrumentos de diagnóstico inovadores, biomarcadores e estratégias de rastreio de agentes terapêuticos contra doenças renais raras, e o desenvolvimento clínico de um medicamento para o tratamento da alcaptonúria, perturbação genética que conduz a uma forma grave e precoce de artrite, doença cardíaca e incapacidade para a qual não existe atualmente um tratamento eficaz.
Muitos dos novos projetos contribuirão para os trabalhos do IRDiRC (Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras), que constitui o maior esforço de investigação neste domínio a nível mundial. Lançado pela Comissão Europeia juntamente com parceiros nacionais e internacionais, tem por principal objetivo apresentar, até 2020, 200 novas terapêuticas para doenças raras, bem como os meios de diagnóstico para a maior parte dessas doenças. Com os novos projetos, aproxima-se de 100 o número de projetos de investigação em colaboração financiados pela UE nos últimos seis anos no domínio das doenças raras. No seu conjunto, representam um investimento de quase 500 milhões de euros.

Contexto

Na Europa, considera-se que uma doença ou perturbação é rara quando afeta não mais de 1 em cada 2 000 pessoas. Mas atendendo a que existem tantas e tão diversas doenças raras – entre 6 000 e 8 000 – elas afetam, quando consideradas conjuntamente, uma parte significativa da população. Na UE, cerca de 30 milhões de pessoas sofrem de uma doença rara e muitas delas são crianças. A maioria das doenças raras tem origem genética, outras resultam de infeções, alergias e causas ambientais. Geralmente, provocam invalidez crónica ou podem pôr em perigo a própria vida.