Fundação Calouste Gulbenkian – Auditório 3FEDRA anuncia 1º estudo sobre doenças raras em Portugal

O estudo observacional, prospectivo e longitudinal, tem como principal objectivo determinar a prevalência e incidência das doenças raras e as formas como estas doenças estão a ser identificadas, diagnosticadas e tratadas em Portugal. Estima-se que a recolha de dados seja efectuada num período de 4 anos, com seguimento semestral dos doentes, e actualização de dois em dois anos para monitorização da evolução da doença e suas consequências.
A apresentação deste estudo contará com a presença da Dra. Maria Cavaco Silva. Os procedimentos e a metodologia deste estudo serão apresentados pelo Professor Doutor António Vaz Carneiro, Director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e membro do Conselho Científico desta Federação.

 Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.

 A FEDRA foi constituída em 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a FEDRA actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.